Với mong muốn giúp các bà mẹ sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh cả về thể chất cũng như trí tuệ để từ đó nâng cao và cải thiện chất lượng dân số quốc gia thì thời gian qua Bộ Y tế đã phối hợp với các bệnh viện, các phòng khám, các tổ chức hoạt động xã hội tiến hành nhiều biện pháp nhằm phổ biến ngày càng sâu rộng về ý nghĩa thiết thực mà các các xét nghiệm tầm soát trước sinh và sơ sinh mang lại. Thông qua công tác tuyên truyền mà trên thực tế ngày càng nhiều phụ nữ mang thai đã nhận thức rõ hơn và lựa chọn áp dụng các phương pháp sàng lọcgiúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh, các bệnh liên quan đến nội tiết hoặc rối loạn chuyển hóa có thể xảy ra với con mình. Điều quan trọng nhất là căn cứ trên kết quả xét nghiệm, các bác sỹ chuyên khoa sẽ đưa ra lời khuyên hoặc phác đồ điều trị phù hợp giúp mang lại tương lai phát triển tốt nhất cho trẻ, hạn chế các biến chứng phức tạp về sau cũng như góp phần giảm bớt gánh nặng cho gia đình và xã hội để từng bước nâng cao chất lượng dân số cho quốc gia.

Hoàn thành mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số bằng Sàng lọc trước sinh và sơ sinh
Theo số liệu thống kê được thực hiện bởi của Bộ Y tế, số trẻ bị dị tật bẩm sinh đang chiếm từ 1,5- 2% trên tổng số trẻ sinh ra. Tỷ lệ này tương đương với khoảng 22.000 – 30.000 trẻ em có bệnh tật bẩm sinh. Tuy nhiên, với những thành tựu của y học hiện đại cùng sự hỗ trợ của công nghệ, hầu hết các bệnh lý này đều được phát hiện ngay từ rất sớm. Bằng nhiều phương pháp khác nhau các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán trước sinh giúp người mẹ nắm rõ tình trạng sức khỏe di truyền của thai nhi, đặc biệt là nguy cơ mắc các hội chứng liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể như bệnh Down, hội chứng Edward, Patau và lệch bội nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến 4 hội chứng: Tuner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelte (XXY), Jacobs (XYY),…

Bên cạnh sàng lọc sơ sinh thì việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh đã trở thành biện pháp dự phòng hiện đại có ý nghĩa vô cùng thiết thực. Trên thực tế, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sử dụng mẫu phân tích là máu gót chân nên thủ thuật để lấy mẫu xét nghiệm rất đơn giản, nhanh gọn và hoàn toàn không ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Do được tiến hành ngay sau khi trẻ chào đời nên phương pháp này giúp phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh như: thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)…

Với sự chính xác và toàn diện của kết quả phân tích, xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh hiện được coi là giải pháp tối ưu nhất giúp ngành y tế có biện pháp can thiệp kịp thời, hạn chế tối đa nguy cơ mắc dị tật từ trong bụng mẹ, mang lại sự phát triển bình thường và đầy đủ nhất cho trẻ. Chính vì vậy mà xét trên mọi phương diện, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có vai trò rất lớn trong việc hoàn thành mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số trong tương lai.