Với mong muốn mỗi em bé sinh ra cần được đảm bảo sự phát triển đầy đủ cả về thể chất lẫn tinh thần nên hiện nay tại hầu hết các bệnh viện, các cơ sơ ý tế đều khuyến khích các gia đình thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho con em của mình trong vòng 48 giờ sau khi trẻ chào đời. Thông qua việc phân tích mẫu máu gót chân hoặc máu cuống rốn, các chuyên gia sẽ có được những thông tin về tình hình sức khỏe di truyền cũng như những vấn đề liên quan đến nội tiết và chuyển hóa mà trẻ có thể gặp phải. Căn cứ vào đó, đội ngũ bác sỹ chuyên khoa đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhằm hạn chế tối đa các biến chứng phức tạp về sau, mang lại tương lai phát triển bình thường cho những trẻ không may mắc bệnh. Xét về mọi mặt thì rõ ràng việc phát hiện sớm và kịp thời điều trị chính là giải pháp tối ưu nhất giúp giảm thiểu tỷ lệ tử vong và giúp trẻ có một khởi đầu tốt đẹp hơn.

Sự cần thiết của việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh
Mặc dù hầu hết trẻ sơ sinh đều được sinh ra khỏe mạnh song trên thực tế có một số trẻ gặp phải các vấn đề về sức khỏe mà các phương pháp khám lâm sàng rất khó phát hiện. Do đó, lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp kiểm tra để phát hiện sớm và chính xác các bệnh lý liên quan tới nội tiết, chuyển hóa và di truyền nhằm có cách thức điều trị, chăm sóc phù hợp mang lại cơ hội phát triển bình thường cho trẻ. Hiện nay, khả năng phát hiện bệnh của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh rất chính xác với những bệnh lý phổ biến bao như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, tan máu bẩm sinh (Thalassemia), suy giảm thính lực bẩm sinh,… Đặc biệt, nếu lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh BGI NOVA do Viện Công nghệ ADN Việt Nam hợp tác với phòng lab BGI cung cấp thì các gia đình còn nhận được kết quả mang tính toàn diện hơn hẳn các xét nghiệm sàng lọc thông thường khác. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS và phân tích bằng phần mềm tin sinh học bioinformatics độc quyền của BGI, xét nghiệm sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh NOVA giúp xác định nguy cơ của trẻ đối với 87 hội chứng rối loạn di truyền, cũng như cung cấp thông tin di truyền về khả năng đáp ứng của 32 loại thuốc cho trẻ em.Dựa trên kết quả thống kê về khả năng phát hiện bệnh và độ chính xác của kết quả xét nghiệm thì sàng lọc di truyền sơ sinh BGI được đánh giá là xét nghiệm tốt nhất hiện nay với giá trị tiên lượng dương (PPV) >99%.