Trang chủ / Dịch vụ

DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SƠ SINH

Xét nghiệm di truyền sơ sinh – NOVA

BGI tự hào cung cấp xét nghiệm di truyền sơ sinh BGI- NOVA, một xét nghiệm sàng lọc toàn diện xác định nguy cơ của trẻ đối với 87 hội chứng rối loạn di truyền, cũng như cung cấp thông tin di truyền về khả năng đáp ứng của 32 loại thuốc cho trẻ em. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới NGS và phân tích bằng phần mềm tin sinh học bioinformatics độc quyền của BGI. Sàng lọc di truyền sơ sinh BGI cung cấp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh toàn diện và chính xác nhất trên thị trường với giá trị tiên lượng dương (PPV) >99%.

Đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh BGI NOVA?

  • Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ
  • Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ
  • Trẻ em bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện
  • Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao
  • Trẻ nghi ngờ có bất thường về trao đổi chất

Chống chỉ định ( xét nghiệm không phù hợp cho các trường hợp):

  • Chẩn đoán dị tật của một rối loạn
  • Trẻ sơ sinh với những thay đổi về số lượng và cấu trúc NST, sao chép biến thể số và/hoặc khảm tế bào mầm
  • Trẻ sơ sinh đã được truyền máu, cấy ghép nội tạng hoặc trị liệu tế bào gốc

Điểm nổi bật:

  • Công nghệ giải trình tự mục tiêu độc quyền
  • Tạo ra thư viện mẫu từ một ít ADN: có thể lấy > 100ng ADN từ mẫu, và tạo ra một thư viện mẫu chỉ dựa trên 50ng ADN (1ug=1000ng là yêu cầu tối thiểu của một thư viện chuẩn)
  • Một cơ sở dữ liệu toàn diện bao gồm 12.000 đột biến của tất cả các gen đã thống kê được sử dụng để đưa ra kết quả báo cáo tự động

Quy trình làm việc

  • Tiến hành tư vấn di truyền trước xét nghiệm với bệnh nhân và ký giấy chấp thuận
  • Lấy mẫu từ bệnh nhân và gửi đến BGI
  • Giải tình tự tại phòng thí nghiệm BGI
  • Nhận kết quả xét nghiệm từ 5 đến 25 ngày làm việc
  • Tiến hành tư vấn di truyền sau xét nghiệm với bệnh nhân

Điều kiện sàng lọc:

Danh mục điều kiện 87 rối loạn chuyển hóa
Rối loạn chuyển hóa axit amin 20
Rối loạn quá trình oxy hóa acid béo 16
Rối loạn axit hữu cơ 13
Rối loạn carbon hydrate 3
Rối loạn chuyển hóa Creatin 1
Rối loạn lưu trữ vật chất tế bào trong Lysosome 10
Rối loạn chuyển hóa Đồng 2
Thiếu hụt miễn dịch cơ bản 14
Rối loạn Lipid máu 3
Điều kiện di truyền hỗn hợp 5
Danh mục thuốc 32 thuốc nhi khoa
Thuốc thần kinh 11
Kháng sinh, chống nhiễm trùng 10
Thuốc ung thư 2
Thuốc thấp khớp 1
Thuốc tim mạch 3
Thuốc tiêu hóa 3
Khác 2

Yêu cầu mẫu

Loại mẫu Điều kiện vận chuyển và lưu trữ
Nước bọt (tăm bông có mẫu niêm mạc má) Vận chuyển trong vòng 1 tuần kể từ ngày thu mẫu- ở nhiệt độ phòng
Máu ( máu dây hoặc máu ngoại vi) Vận chuyển trong vòng 1 tuần kể từ ngày thu mẫu- ở nhiệt độ phòng

BẢNG CHÀO GIÁ DỊCH VỤ XÉT NGHIỆM

STT Tên Gói sàng lọc Khả năng phát hiện Thời gian trả kết quả Đơn Giá (VND)
1 DX0689 48 hội chứng chuyển hóa liên quan tới hơn 70 yếu tố chuyển hoá được phân tích – 21 hội chứng chuyển hóa axit amin – 12 hội chứng chuyển hóa axit hữu cơ – 15 hội chứng chuyển hóa axit béo 5 ngày làm việc – kể từ ngày mẫu tới phòng lab 3.700.000
2 DX0688 87 hội chứng chuyển hoá di truyền: 20 rối loạn chuyển hóa axit amin, 16 rối loạn oxy hóa axit béo, 13 rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, 3 rối loạn cacbohydrate, 1 rối loạn chuyển hóa creatine, 10 rối loạn lưu trữ vật chất tế bào trong Lysosome, 2 rối loạn chuyển hóa đồng, 14 thiếu hụt miễn dịch cơ bản, 3 rối loạn lipid máu và 5 điều kiện di truyền hỗn hợp. 25 ngày làm việc – kể từ ngày mẫu tới phòng lab 14.000.000
AFP
(Alpha-fetoprotein)
  • Loại protein do thai sản xuất.
  • Tăng của nồng độ AFP trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tất của ống thần kinh.
  • Trong thai kỳ II, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
HCG
(human chorionic gonadotropin)
  • Loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai.
  • Nồng độ HCG trong thai phụ tăng dần và sau đó tùy theo thể trạng của thai phụ mà nồng độ HCG đạt giá trị cao nhất trong khoảng tuần 9 và tuần 10.
  • Lượng HCG giảm nhẹ trong khoảng tuần 12 đến tuần 16 và sau đó ổn định cho đến khi sinh.
  • Khi thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ HCG tăng cao.
UE3
(Estriol)
  • loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất.
  • Thai nhi bình thường có nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ.
  • Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của UE3 sẽ giảm.

Xét nghiệm di truyền sơ sinh – NOVA

BGI tự hào cung cấp xét nghiệm di truyền sơ sinh BGI- NOVA, một xét nghiệm sàng lọc toàn diện xác định nguy cơ của trẻ đối với 87 hội chứng rối loạn di truyền, cũng như cung cấp thông tin di truyền về khả năng đáp ứng của 32 loại thuốc cho trẻ em. Bằng cách sử dụng công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo và phân tích bằng phần mềm tin sinh học bioinformatics độc quyền của BGI. Sàng lọc di truyền sơ sinh BGI cung cấp xét nghiệm sàng lọc sơ sinh toàn diện và chính xác nhất trên thị trường với giá trị tiên lượng dương (PPV) >99%.

Đối tượng nên làm xét nghiệm sàng lọc di truyền trẻ sơ sinh BGI NOVA?

  • Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ
  • Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ
  • Trẻ em bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện
  • Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao

Chống chỉ định ( xét nghiệm không phù hợp cho các trường hợp):

  • Chẩn đoán dị tật của một rối loạn
  • Trẻ sơ sinh với những thay đổi về số lượng và cấu trúc NST, sao chép biến thể số và/hoặc khảm tế bào mầm
  • Trẻ sơ sinh đã được truyền máu, cấy ghép nội tạng hoặc trị liệu tế bào gốc

Điểm nổi bật:

  • Công nghệ giải trình tự mục tiêu độc quyền
  • Tạo ra thư viện mẫu từ một ít ADN: có thể lấy > 100ng ADN từ mẫu, và tạo ra một thư viện mẫu chỉ dựa trên 50ng ADN (1ug=1000ng là yêu cầu tối thiểu của một thư viện chuẩn)
  • Một cơ sở dữ liệu toàn diện bao gồm 12.000 đột biến của tất cả các gen đã thống kê được sử dụng để đưa ra kết quả báo cáo tự động
AFP
(Alpha-fetoprotein)
  • Loại protein do thai sản xuất.
  • Tăng của nồng độ AFP trong máu mẹ liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tất của ống thần kinh.
  • Trong thai kỳ II, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.
HCG
(human chorionic gonadotropin)
  • Loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai.
  • Nồng độ HCG trong thai phụ tăng dần và sau đó tùy theo thể trạng của thai phụ mà nồng độ HCG đạt giá trị cao nhất trong khoảng tuần 9 và tuần 10.
  • Lượng HCG giảm nhẹ trong khoảng tuần 12 đến tuần 16 và sau đó ổn định cho đến khi sinh.
  • Khi thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ HCG tăng cao.
UE3
(Estriol)
  • loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất.
  • Thai nhi bình thường có nồng độ của estriol tự do và estriol toàn phần tăng dần trong suốt thai kỳ.
  • Trong trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down, nồng độ của UE3 sẽ giảm.

Xét nghiệm Double Test và Triple Test tại Công nghệ ADN Việt Nam

QUY TRÌNH XÉT NGHIỆM

Xét nghiệm này được thực hiện ngay tại phòng thí nghiệm của Công nghệ ADN Việt Nam

YÊU CẦU
XÉT NGHIỆM

Thai phụ điền mẫu đơn yêu cầu xét nghiệm

LẤY
MẪU MÁU

Điều dưỡng tiến hành lấy máu từ thai phụ

TIẾN HÀNH
PHÂN TÍCH MẪU

Phân tích bằng kỹ thuật miễn dịch hóa phát quang được thực hiện trên hệ thống Immulite 1000

TRẢ
KẾT QUẢ

Thai phụ điền mẫu đơn yêu cầu xét nghiệm

Liên Hệ Tư Vấn

Để lại thông tin và chúng tôi sẽ liên hệ với bạn trong thời gian sớm nhất.

Xét Nghiệm ADN

HÃY GỌI NGAY CHÚNG TÔI : 0936.37.32.36

  • Tất cả các xét nghiệm ADN được CHÚNG TÔI thực hiện trực tiếp tại phòng LAB tại Hà Nội
  • Trong kết quả xác định ADN ghi rõ kết luận là có hoặc không có quan hệ huyết thống
  • CHÚNG TÔI miễn phí thu mẫu tận nơi trong phạm vi nội thành Hà Nội, TP Hồ Chí Minh,
  • Chúng tôi sẵn sàng tư vấn và hỗ trợ tận tình 24/7

Điểm Thu Mẫu

HÀ NỘI

Tầng 5 Tòa Nhà CT2, Bắc Hà C14,Đường Tố Hữu, Phường Trung Văn, Quận Nam Từ Liêm, Hà Nội.

TP HỒ CHÍ MINH

Lầu 15, toà nhà Lim II, số 62A, đường Cách Mạng Tháng 8, Phường 6, Quận 3, TP Hồ Chí Minh.

Hotline: 0936.37.32.36